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7 Aktuelle Nachrichten
Network and Gene Tools Help Quickly Identify New, Rare ...— Goldstein, and Fanny Kortüm. The work received support from the UDN (1U01HG ) and the Deutsche Forschungsgemeinschaft (KO ) — Goldstein, and Fanny Kortüm. The work received support from the UDN (1U01HG ) and the Deutsche Forschungsgemeinschaft (KO ) ...
Abrechungstechnische ProblemeDeutsches ÄrzteblattFanny Kortüm, Prof. Dr. med. Thomas Meitinger, Prof. Dr. med. Ania C. Muntau, Prof. Dr. med. René Santer, Prof. Dr. med. Christian Kubisch, Dr. med. Davor ...
UKE - Humangenetik - AktuellesウェブDr. Fanny Kortüm Dr. Fanny Kortüm wurde der Frank-Majewski-Preis 2016, mit dem die Syndromologie in der Klinischen Genetik gefördert werden soll, für die Arbeit Mutations …
Characterization of glycosylphosphatidylinositol Face2Gene... Ewa Obersztyn, Agnieszka Charzewska, Milda Endziniene, Fanny Kortüm, Natasha Brown, Peter N. Robinson, Helenius J. Schelhaas, Yvonne Weber, Ingo Helbig, ... › news
5 Profile in Sozialen Netzwerken
LinkedIn: Fanny Kortüm – Wissenschaftler – Universitätsklinikum Hamburg...Fanny Kortüm Wissenschaftliche Mitarbeiterin Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin; Institut für Humangenetik; Kontakt Telefon +49 (0) Telefax +49 (0) Standort Campus Forschung N2 ...
LinkedIn: Fanny Kortüm - Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf› fanny-kortüm
Fanny KortümFanny Kortüm. ×. Add new thesis to person. Close. ×. add supervised thesis to ... Role of Fanny Kortüm. Doctoral advisor, First reviewer, Reviewer, Advisor ... Fanny Kortüm. ×. Add new thesis to person. Close. ×. add supervised thesis to ... Role of Fanny Kortüm. Doctoral advisor, First reviewer, Reviewer, Advisor ...
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7 Hobbys & Interessen
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes ...von S Appenzeller · · Zitiert von: 326 — Goldstein, and Fanny Kortüm. (The American Journal of Human Genetics 99, 991–999; October 6, 2016). In the originally published version of this article, Table ... von S Appenzeller · · Zitiert von: 326 — Goldstein, and Fanny Kortüm. (The American Journal of Human Genetics 99, 991–999; October 6, 2016). In the originally published version of this article, Table ...
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked ...... Fanny Kortüm, Christian Kubisch, Robert Bähring, Stefan Kindler. The American Journal of Human Genetics. DOI: j.ajhg Copyright © The Fanny Kortüm, Christian Kubisch, Robert Bähring, Stefan Kindler. The American Journal of Human Genetics. DOI: j.ajhg Copyright © The ...
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with ...Cellvon V Shashi · · Zitiert von: 13 — Goldstein, and Fanny Kortüm. (The American Journal of Human Genetics 99, 991–999; October 6, 2016). In the originally published version of this article, Table ...
Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of- ...Journal of Medical Geneticsvon U Moog · · Zitiert von: 136 — Fanny Kortüm,. 2. Bettina Chilian,. 2. Tatjana Bierhals,. 2. Neophytos Apeshiotis,. 3. Stefanie Balg,. 4. Nicolas Chassaing,. 5. Christine ...
1 Business-Profile
Fanny Kortüm - ResearchGateFanny KORTÜM, Scientist | Cited by 1,677 | of University Medical Center Hamburg - Eppendorf, Hamburg | Read 51 publications | Contact Fanny KORTÜM
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Neuigkeiten & VeröffentlichungenPauline E Schneeberger, Fanny Kortüm, Georg Christoph Korenke, Malik Alawi, René Santer, Mathias Woidy, Daniela Buhas, Stephanie Fox, Jane Juusola, Majid ... Pauline E Schneeberger, Fanny Kortüm, Georg Christoph Korenke, Malik Alawi, René Santer, Mathias Woidy, Daniela Buhas, Stephanie Fox, Jane Juusola, Majid ...
Publications Diane BeysenPauline E. Schneeberger, Fanny Kortüm, Georg Christoph Korenke, Malik Alawi, René Santer, Mathias Woidy, Daniela Buhas, Stephanie Fox, Jane Juusola, ... › staff
1 Persönliche Webseiten
GfH - AwardsNettetDr. rer. nat. Fanny Kortüm 2016, Erlangen: für die Arbeit "Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 Cause Zimmermann-Laband Syndrome" Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser
1 Infos zur Ausbildung
A novel missense variant in the SDR domain of the WWOX ...Jessika Johannsen · Fanny Kortüm · Georg Rosenberger · Kristin Bokelmann · Markus A. Schirmer · Jonas Denecke · René Santer ... › ...
6 Bücher zum Namen
AustralieFrV1, Pmc, Curation, indexItem, Author.i, Fanny Kortüm... Fanny Kortüm" HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Pmc/Curation/Author.i \ -Sk "Fanny Kortüm" \ | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Pmc/Curation/biblio.hfd Fanny Kortüm" HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Pmc/Curation/Author.i \ -Sk "Fanny Kortüm" \ | HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Pmc/Curation/biblio.hfd ...
PittsburghV1, Main, Merge, indexItem, Author.i, Fanny Kortüm› Site › ind...
Fanny Kortüm - Publications | UKE Research PortalウェブResearch Explorer Scientific Staff Fanny Kortüm Publications Overview Research Publications Research projects ID: Fanny Kortüm graph of relations Affiliations …
Author Info | PLOS ONEPLOSFanny Kortüm. Affiliation Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. Frederike Leonie Harms. Affiliation ...
10 Dokumente
Prevalence and clinical prediction of mitochondrial ...von AT van der Ven · · Zitiert von: 7 — Fanny Kortüm,. Fanny Kortüm. Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. Search for more ... von AT van der Ven · · Zitiert von: 7 — Fanny Kortüm,. Fanny Kortüm. Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. Search for more ...
Acute Liver Failure Meets SOPH Syndrome: A Case Report ...von F Kortüm · · Zitiert von: 38 — Fanny Kortüm, PhD, a Iris Marquardt, MD, b Malik Alawi, MSc, c, d, e Georg Christoph Korenke, MD, b. Stephanie Spranger, MD, f Peter Meinecke, MD, a Kerstin ... von F Kortüm · · Zitiert von: 38 — Fanny Kortüm, PhD, a Iris Marquardt, MD, b Malik Alawi, MSc, c, d, e Georg Christoph Korenke, MD, b. Stephanie Spranger, MD, f Peter Meinecke, MD, a Kerstin ...
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including ...von S Appenzeller · · Zitiert von: 326 — Goldstein, and Fanny Kortüm. (The American Journal of Human Genetics 99, 991–999; October 6, 2016). In the originally published version of ... von S Appenzeller · · Zitiert von: 326 — Goldstein, and Fanny Kortüm. (The American Journal of Human Genetics 99, 991–999; October 6, 2016). In the originally published version of ...
Syndromtag 2016Vortrag der Frank-Majewski-Preisträgerin Fanny Kortüm. Mutationen in KCNH Fanny Kortüm. Mutationen in KCNH1 und ATP6V1B2 verursachen das Zimmermann ... Vortrag der Frank-Majewski-Preisträgerin Fanny Kortüm. Mutationen in KCNH Fanny Kortüm. Mutationen in KCNH1 und ATP6V1B2 verursachen das Zimmermann ...
16 Wissenschaftliche Publikationen
Dr. Fanny Kortüm - DFG - GEPRISFanny Kortüm. Address Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin Institut für Humangenetik Fanny Kortüm. Address Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin Institut für Humangenetik
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause ...von A Accogli · — Jonas Denecke 7 , Maja Hempel 8 , Davor Lessel 8 , Fanny Kortüm 8 , Vincenzo Salpietro , Patrizia de Marco 11 , Sara Guerrisi 11 , Annalaura Torella von A Accogli · — Jonas Denecke 7 , Maja Hempel 8 , Davor Lessel 8 , Fanny Kortüm 8 , Vincenzo Salpietro , Patrizia de Marco 11 , Sara Guerrisi 11 , Annalaura Torella
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 ...... Fanny Kortüm , Theresia Herget , Tatjana Bierhals , Angelo Condell , Bruria Ben Zeev , Simranpreet Kaur , John Christodoulou , Amelie Piton , Christiane Fanny Kortüm , Theresia Herget , Tatjana Bierhals , Angelo Condell , Bruria Ben Zeev , Simranpreet Kaur , John Christodoulou , Amelie Piton , Christiane ...
Single-channel properties of skeletal muscle ryanodine ...von L Xu · · Zitiert von: 5 — Fanny Kortüm b , ... The studies were supported by grants from the Deutsche Forschungsgemeinschaft (KU to Kerstin Kutsche; KO to Fanny Kortüm ... von L Xu · · Zitiert von: 5 — Fanny Kortüm b , ... The studies were supported by grants from the Deutsche Forschungsgemeinschaft (KU to Kerstin Kutsche; KO to Fanny Kortüm ...
7 Allgemeine Veröffentlichungen
Heterozygous Loss-Of-Function Variants of MEIS2 Cause ...— Fanny Kortüm Cedric Le Caignec Antonio Novelli Sylvie Odent Florence Petit Anya Revah-Politi Nicholas Stong Tim M. Strom Ellen van — Fanny Kortüm Cedric Le Caignec Antonio Novelli Sylvie Odent Florence Petit Anya Revah-Politi Nicholas Stong Tim M. Strom Ellen van ...
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and...... Korpi-Heikkilä, Olli Pietilainen, Palotie Aarno, Mitja I. Kurki, Alexander Hoischen, Anna C. Need, David B. Goldstein, Fanny Kortüm, A. Bacino, Brendan H. Lee, ...
Das Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12 | SpringerLinkDieser Artikel beschreibt das Spektrum des seltenen, aber rekurrenten Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12 anhand der Fallbeschreibung eines Jung
Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related WorldCatAutoren: Fanny Kortüm, Rami Abou Jamra, Malik Alawi, Susan A. Berry, Guntram Borck, Katherine L. Helbig, Sha Tang, Dagmar Huhle, Georg Christoph Korenke und ... › title
2 Meinungen & Artikel
Clinically relevant variants in a large cohort of Indian patients ...von SS Nayak · · Zitiert von: 4 — Pauline E. Schneeberger, Fanny Kortüm, Isabella Rau, Alexandra Wey-Fabrizius & Kerstin Kutsche. Narayana Hrudayalaya Hospitals/Mazumdar-Shaw ... › articles
117 Webfunde aus dem Netz
Scientist - Fanny Kortüm - UKEFanny Kortüm Back. Top of page: Dr. rer. nat. Fanny Kortüm Research fellow Working area Center for Obstetrics and Pediatrics; Institute of Human Genetics ; Contact Phone +49 (0) Telefax +49 (0)
Fanny Kortüm | UKE Research PortalFanny Kortüm. graph of relations. Affiliations. Institute of Human Genetics; Publications. Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity . Research output: SCORING: Contribution to journal ...
"Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked ...von T Kalm · — Fanny Kortüm · Christian Kubisch · Robert Bähring · Stefan Kindler. Document Type. Article. Publication Date Identifier. DOI: j.ajhg. von T Kalm · — Fanny Kortüm · Christian Kubisch · Robert Bähring · Stefan Kindler. Document Type. Article. Publication Date Identifier. DOI: j.ajhg.
All individuals with variants in gene ABCC9 - Global Variome ..., 1, 1, Fanny Kortüm , -, -, -, F, -, -, -, -, -, -, -, Cantu, HP: HP: HP: HP: HP: , 1, 1, Fanny Kortüm , 1, 1, Fanny Kortüm , -, -, -, F, -, -, -, -, -, -, -, Cantu, HP: HP: HP: HP: HP: , 1, 1, Fanny Kortüm.
Bi-allelic >ACBD6> variants lead to a neurodevelopmental ...von R Kaiyrzhanov · · Zitiert von: 4 — ... Fanny Kortüm, Mislen Bauer, Peter Bauer, Christian Beetz, Masoud Garshasbi, Awatif Hameed Issa, Wafaa Eyaid, Hind Ahmed, Narges Hashemi ... von R Kaiyrzhanov · · Zitiert von: 4 — ... Fanny Kortüm, Mislen Bauer, Peter Bauer, Christian Beetz, Masoud Garshasbi, Awatif Hameed Issa, Wafaa Eyaid, Hind Ahmed, Narges Hashemi ...
Clinically relevant variants in a large cohort of Indian ...Venkatachalagupta, Neethukrishna Kausthubham, Fanny Kortüm, Isabella Rau, Alexandra Wey-Fabrizius, Lotte Van Den Heuvel, Josephina Meester, Lut Van Laer, Anju ... Venkatachalagupta, Neethukrishna Kausthubham, Fanny Kortüm, Isabella Rau, Alexandra Wey-Fabrizius, Lotte Van Den Heuvel, Josephina Meester, Lut Van Laer, Anju ...
Create a SciFeed alert for new publicationsBy following authors. Veronika C. Stark. Flemming Hensen. Kerstin Kutsche. Fanny Kortüm. Jakob Olfe. Peter Wiegand. Yskert von Kodolitsch. Rainer Kozlik By following authors. Veronika C. Stark. Flemming Hensen. Kerstin Kutsche. Fanny Kortüm. Jakob Olfe. Peter Wiegand. Yskert von Kodolitsch. Rainer Kozlik- ...
Das Mikrodeletionssyndrom 20q11–q12Deike Weiss, Fanny Kortüm, Joenna Driemeyer, Katja Kloth. Funder Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE). Abstract. ZusammenfassungDieser Artikel ... Deike Weiss, Fanny Kortüm, Joenna Driemeyer, Katja Kloth. Funder Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE). Abstract. ZusammenfassungDieser Artikel ...
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes ...von JH Kim · · Zitiert von: 109 — ... Fanny Kortuem, Davor Lessel, Axel Neu, Tim M. Strom, Dagmar Wieczorek, Nuria Bramswig, Franco A. Laccone, Jana Behunova, Helga Rehder ... von JH Kim · · Zitiert von: 109 — ... Fanny Kortuem, Davor Lessel, Axel Neu, Tim M. Strom, Dagmar Wieczorek, Nuria Bramswig, Franco A. Laccone, Jana Behunova, Helga Rehder ...
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with ...von V Shashi · · Zitiert von: 72 — Goldstein, Fanny Kortuem, Undiagnosed Dis Network Show 15 more ... } and Fanny Kortuem and {Undiagnosed Dis Network}",. year = " von V Shashi · · Zitiert von: 72 — Goldstein, Fanny Kortuem, Undiagnosed Dis Network Show 15 more ... } and Fanny Kortuem and {Undiagnosed Dis Network}",. year = "
Exom-Sequenzierung bei Kindern - TUMStrom, Fanny Kortüm, Thomas Meitinger, Ania C. Muntau, René Santer, Christian Kubisch, Davor Lessel, Jonas Denecke, Maja Hempel. University Medical Center ... Strom, Fanny Kortüm, Thomas Meitinger, Ania C. Muntau, René Santer, Christian Kubisch, Davor Lessel, Jonas Denecke, Maja Hempel. University Medical Center ...
Faculty Research | The Jackson... Fanny Kortüm, Natasha Brown, Peter N Robinson, Helenius J Schelhaas, Yvonne Weber, Ingo Helbig, Stefan Mundlos, Denise Horn, and Peter M Krawitz. PDF · Role of Fanny Kortüm, Natasha Brown, Peter N Robinson, Helenius J Schelhaas, Yvonne Weber, Ingo Helbig, Stefan Mundlos, Denise Horn, and Peter M Krawitz. PDF · Role of ...
Janus-faced EPHB4-associated disorders: novel pathogenic ...von S Martin-almedina · · Zitiert von: 10 — Author: Fanny Kortuem. Author: Mary Beth Dinulos. Author: Cassandra Polun. Author: Sherri Bale. Author: Giles Atton. Author: Alexandra Robinson. Author: ... von S Martin-almedina · · Zitiert von: 10 — Author: Fanny Kortuem. Author: Mary Beth Dinulos. Author: Cassandra Polun. Author: Sherri Bale. Author: Giles Atton. Author: Alexandra Robinson. Author: ...
Katja Kloth | Scholar Profiles and RankingsFanny Kortüm (6). René Santer (5). Tatjana Bierhals (5). Kerstin Kutsche (3). Theresia Herget (3). Amelie T. Van Der Ven (2). Axel Neu (2). Cecilie Bredrup (2). Fanny Kortüm (6). René Santer (5). Tatjana Bierhals (5). Kerstin Kutsche (3). Theresia Herget (3). Amelie T. Van Der Ven (2). Axel Neu (2). Cecilie Bredrup (2).
Phenotypic spectrum associated with CASK loss- ...von U Moog · · Zitiert von: 141 — Ute Moog, Kerstin Kutsche, Fanny Kortüm, Bettina Chilian, Tatjana Bierhals, Neophytos Apeshiotis, Stefanie Balg, Nicolas Chassaing, Christine Coubes, Soma ... von U Moog · · Zitiert von: 141 — Ute Moog, Kerstin Kutsche, Fanny Kortüm, Bettina Chilian, Tatjana Bierhals, Neophytos Apeshiotis, Stefanie Balg, Nicolas Chassaing, Christine Coubes, Soma ...
Proceedings Syndrome Day Frank-Majewski-Prize ...Authors: Fanny Kortuem, Viviana Caputo, Christiane K Bauer, Lorenzo Stella, Andrea Ciolfi, Malik Alawi, Gianfranco Bocchinfuso, Elisabetta Flex, ... Authors: Fanny Kortuem, Viviana Caputo, Christiane K Bauer, Lorenzo Stella, Andrea Ciolfi, Malik Alawi, Gianfranco Bocchinfuso, Elisabetta Flex, ...
Publications... Fanny Kortüm, Maja Hempel, Jonas Denecke, Anna Lehman, Tjitske Kleefstra, Kyra E. Stuurman, Martina Wilke, Michelle L. Thompson, E. Martina Bebin, Emilia K Fanny Kortüm, Maja Hempel, Jonas Denecke, Anna Lehman, Tjitske Kleefstra, Kyra E. Stuurman, Martina Wilke, Michelle L. Thompson, E. Martina Bebin, Emilia K ...
Publications | RSZ TNC - epitome studio... Fanny Kortüm, Maja Hempel, Jonas Denecke, Anna Lehman, Tjitske Kleefstra, Kyra E. Stuurman, Martina Wilke, Michelle L. Thompson, E. Martina Bebin, Emilia K Fanny Kortüm, Maja Hempel, Jonas Denecke, Anna Lehman, Tjitske Kleefstra, Kyra E. Stuurman, Martina Wilke, Michelle L. Thompson, E. Martina Bebin, Emilia K ...
Single-channel properties of skeletal muscle ryanodine ...von L Xu · · Zitiert von: 5 — Pasek, Fanny Kortüm, Peter Meinecke, Nikolay V. Dokholyan, Kerstin Kutsche, Gerhard Meissner. Department of Pharmacology · Department of Biochemistry and ... von L Xu · · Zitiert von: 5 — Pasek, Fanny Kortüm, Peter Meinecke, Nikolay V. Dokholyan, Kerstin Kutsche, Gerhard Meissner. Department of Pharmacology · Department of Biochemistry and ...
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related ...... Fanny Kortüm, Francois Lecoquierre, Alice Goldenberg, Jens Michael Hertz, Charlotte Brasch Andersen, Maria Kibæk, Eloise J. PrijolesRoger E. Stevenson Fanny Kortüm, Francois Lecoquierre, Alice Goldenberg, Jens Michael Hertz, Charlotte Brasch Andersen, Maria Kibæk, Eloise J. PrijolesRoger E. Stevenson ...
Bedeutung zum Vornamen Fanny
Weiblicher Vorname (Englisch): Fanny; die kleine Französin; Italienisch (Verselbständigte Kurzform); francesco = der kleine Franzose; Information zur männlichen Form Franz:; entstanden als Spitzname 'Francesco' ('kleiner Franzose', 'Französlein') von Giovanni Bernardone, bekannt als hl. Franziskus von Assisi; die deutsche Form 'Franziskus' ist eine Latinisierung dieses italienischen Spitznamens, der verbreitete Vorname 'Franz' wiederum eine Kurzform davon
Bedeutung zum Nachnamen Kortüm
Kommt aus dem Plattdeutschen,kort üm, heißt auf Hochdeutsch,kurz um,der Name kommt aus Norddeutschland. Herzliche Grüße Ingrid Kortüm
Verwandte Personensuchen
- Leonie Harms
- Christoph Korenke
- Georg Rosenberger
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- René Santer
- Denise Horn
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- Kerstin Kutsche
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- Laura Baker
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