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The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy. – ScienceOpen

... Helle Hjalgrim, Niels Tommerup, Birgit Jepsen, Seth R. Goldman, G Schmiedel, Linda Jahn, Elena Gardella, Miriam Döcker, Markus Wolff, Sarah Weckhuysen, Pablo H. C. G. de Sá, Kees Braun, Nicola Specchio, Heiko J Jahn, David Goudie, Jacinta McMahon, Tania Djémié, Deepak Gill, Ingrid Scheffer, ...

6 Webfunde aus dem Netz

Further delineation of the SATB2 phenotype

Acknowledgments. We thank the parents of the girl for their consent and their positive attitude toward publishing. We also thank Erika Selo for her help in establishing the fibroblast cultures. We thank Miriam Döcker for helpful suggestions on the manuscript. Go to: ... Missing: seckach

Novel KCNQ3 Mutation in a Large Family with Benign Familial Neonatal...

Snezana Maljevic,a,f Sabina Vejzovic,a Matthias K. Bernhard,c Astrid Bertsche,c Sebastian Weise,cMiriam Döcker,b Holger Lerche,a Johannes R. Lemke,d Andreas Merkenschlager,c and Steffen Syrbec,e,*. aDepartment of Neurology and Epileptology, Hertie Institute for Clinical Brain Research, University ... Missing: seckach

The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

Miriam Döcker: analysis or interpretation of data, accepts responsibility for conduct of research and will give final approval. Saskia Biskup: analysis or interpretation of data, accepts responsibility for conduct of research and will give final approval, acquisition of data. Jacinta M. McMahon: drafting/revising the manuscript, ... Missing: seckach

The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy | Neurology

Jan Larsen, Gemma L. Carvill, Elena Gardella, Gerhard Kluger, Gudrun Schmiedel, Nina Barisic, Christel Depienne, Eva Brilstra, Yuan Mang, Jens Erik Klint Nielsen, Martin Kirkpatrick, David Goudie, Rebecca Goldman, Johanna A. Jähn, Birgit Jepsen, Deepak Gill, Miriam Döcker, Saskia Biskup, Jacinta M.

The second report of a new hypomyelinating disease due to a defect in...

The second report of a new hypomyelinating disease due to a defect in the VPS11 gene discloses a massive lysosomal involvement. Konstanze Hörtnagel,1,2 Inge Krägeloh-Mann,3 Antje Bornemann,4Miriam Döcker,1 Saskia Biskup,1,2,5 Heidi Mayrhofer,3 Florian Battke,2 Gabriele du Bois,6 and Klaus ... Missing: seckach

Bedeutung zum Vornamen Miriam

Weiblicher Vorname (Englisch, Französisch, Deutsch): Miriam; Verbitterung (?); Hebräisch (Altes Testament); mirjam = die Bitterkeit, die Verbitterung (Aramäisch); mry = der Geliebte (Ägyptisch); als Name der Mutter Jesu Symbol für reine und tiefe Liebe; Bedeutung nicht sicher geklärt; eine Möglichkeit: 'Verbitterung'; eine andere Möglichkeit ist ein ägyptischer Ursprung und eine Ableitung von 'mry' (die/der Geliebte, im Sinne von: die, welche geliebt wird/der, welcher geliebt wird); 'Maria' ist die griechische/lateinische Ursprungs-Form, 'Mirjam' die ältere aramäische/hebräische; wohl der am weitesten verbreitete christliche weibliche Name

Bedeutung zum Nachnamen Döcker

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